الكشف عن جينات مسؤولة عن حدوث عيوب القلب

الكشف عن جينات مسؤولة عن حدوث عيوب القلب لدى مرضى متلازمة داون…

حدد باحثون، بعد عقود من الغموض، الجين المسؤول عن العيوب الخلقية التي تحدث في قلوب الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وأثبتوا أن إصلاحه يمنع هذه المشكلة لدى الفئران.

أجرى الدراسة علماء من معاهد غلادستون في الولايات المتحدة، ونشرت نتائجها في مجلة نيتشر في 22 أكتوبر/تشرين أول الجاري، وكتب عنها موقع يوريك أليرت.

يعاني نحو نصف الأطفال المولودين بمتلازمة داون من عيوب خلقية في القلب، وغالبا ما تتضمن تشوهات خطِرة تتطلب جراحة في الأشهر الأولى من الحياة.

بعد عقود، عرف العلماء أن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 -السبب الجيني لمتلازمة داون- هو المسؤول، لكنهم لم يتمكنوا من تحديد الجينات التي تسبب مشكلات القلب.

استخدم الباحثون علم الخلايا الجذعية والذكاء الاصطناعي لاكتشاف، أن جينا يسمى إتش إم جي إن 1 (HMGN1) يعطل آلية تجميع الحمض النووي وتنظيمه، ويمكن أن يؤثر على مئات الجزيئات الأخرى المشاركة في نمو القلب السليم.

عندما أزال الفريق النسخة الإضافية من إتش إم جي إن 1 من الفئران المصابة بمتلازمة داون، لم تعد هذه الحيوانات تصاب بعيوب القلب.

يقول طبيب قلب أطفال في جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو ديباك سريفاستافا، ورئيس مركز غلادستون: “قد تمهّد هذه المعرفة الجديدة الطريق لعلاج يساعد على الوقاية من تشوهات القلب لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون والعيوب القلبية المرتبطة بها، وهو ما سيمثّل مكسبا كبيرا للمرضى وعائلاتهم”.

إقرأ أيضاً: بلومبرغ: جولة حوارية تحمل إشارات دبلوماسية بين قوتين عالميتين